肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在酒泉接受肿瘤切除手术后,希望了解复发风险并寻找后续治疗方向的朋友。
- 初次诊断后,在酒泉的医生建议下,希望寻找更多靶向或免疫治疗可能的人士。
- 标准治疗方案在酒泉效果不佳,希望探索其他精准治疗路径的朋友。
- 有肿瘤家族史,担心遗传风险,希望通过检测为健康管理提供参考。
- 在酒泉的诊疗中,医生建议评估PARP抑制剂或免疫治疗获益可能性的人。
- 希望对自身肿瘤的基因特征有全面、深入的了解,以辅助酒泉医生制定更个体化的方案。
这个检测能查出什么?
想象一下,您拿到了一份关于您身体内特定细胞的‘详细使用说明书’。这份检测就如同一位极其耐心的‘数据解码员’,它主要做两件核心事情。第一,它对近两万个基因的‘核心功能区’(外显子)进行扫描,重点解读其中与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的888个关键基因。这能帮您发现是否存在适合靶向药物的‘驱动突变’,评估化疗的潜在敏感性,以及了解是否与遗传因素相关。第二,它同时评估肿瘤的‘免疫微环境’,通过PD-L1蛋白表达、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷等指标,判断您从免疫治疗中获益的可能性。它还能评估同源重组修复功能状态,提示PARP抑制剂这类药物的适用性。请注意,这主要是一次对已知或已识别肿瘤的深度剖析,而不是用于早期筛查或诊断有无肿瘤的常规检查。
检测过程麻烦吗?
过程相对便捷。您无需特意空腹。检测需要的是包含肿瘤信息的组织样本,例如您在医院保存的石蜡切片或包埋组织块,有时也可能是新鲜的穿刺或手术组织。如果您在酒泉,合作机构可以协助您安排样本获取与递送;如果您在外地,通常可以通过专业的冷链邮寄方式将样本送至实验室。采样过程(如穿刺)由专业医护人员操作,可能会有短暂不适,但通常在可承受范围内。您主要需要配合的是提供必要的病理资料和签署知情同意书。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的下一代测序技术,在专业实验流程和质量控制下进行,针对所测的基因区域和突变类型具有很高的准确性。它是在国家认可的实验室环境中对您的组织样本进行的信息分析,过程本身安全无创。报告结果由专业的分析团队解读并生成。需要理解的是,基因信息非常复杂,检测结果需要由您的主治医生结合您的具体情况(如病理类型、既往治疗史等)进行综合判断,才能转化为有指导意义的行动方案。报告也可能提示某些意义未明的基因变化,这属于科学研究中的正常现象,必要时医生会建议进一步关注或检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前不在医保报销范围内。
- 务必提前与您的主治医生沟通,确认检测的必要性与样本类型的可行性。
- 确保所提供的样本是经病理医生确认含有足够肿瘤细胞的组织。
- 保留好样本来源医院的病理号,以便信息核对与追溯。
- 收到报告后,务必请主治医生结合您的全部病情进行专业解读。
- 报告结果是基于送检样本的静态分析,肿瘤可能发生演化,结果需动态看待。
- 请妥善保管检测报告原件,它是重要的个人健康档案。
- 对报告中的专业术语或结论有任何疑问,可向出具报告的机构或您的主治医生咨询。
用户评价 (9条,均分4.6)
为了二次手术前评估做的检测。采样当天人不少,但秩序井然。最棒的是采样后,护士给了我一个冰袋让敷着,并详细教了我怎么观察后续情况、什么情况需要联系他们。这种周全的术后关怀让我觉得特别踏实。
机构回复
感谢您的分享。我们始终认为,采样完成只是服务的开始,细致的术后指导与明确的应急渠道是保障患者安全的重要环节。很高兴这些安排让您感到踏实,这是我们应该做的。
我是结肠癌二次手术前做的检测,医生说要取新样本。最怕的就是采样疼,结果这次用的微创技术真不错,创口小,局部麻醉后基本没痛感,术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队,希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题,我们已着手优化排期系统,力求缩短患者等待时间。祝您手术成功,早日康复!
作为肿瘤患者家属,最怕的就是钱花了得不到有用信息。这次检测结果很有价值,找到了一个可用靶点。从销售到技术支持都没有过度推销,实事求是,这种专业和克制让我们很信任。
机构回复
感谢您的信任!我们坚信,以专业和诚信为本,提供真正有价值的信息,才是对用户最大的负责。您的认可是我们前行的动力。
我是来做肺癌基因检测的。特别喜欢他们提供的电子报告系统,用密码登录后能在手机上看,图文并茂,关键突变还有高亮解释。比纸质报告方便保管和查阅。线下机构的氛围也很沉稳,不像有些地方很喧闹,让人能静下心来看报告和思考后续治疗。
机构回复
感谢您对我们数字化报告系统的喜爱。我们致力于将专业结果以清晰、便捷的方式呈现给用户,方便您随时查阅并与医生沟通。安静沉稳的环境也是为了给您提供更好的报告解读与决策空间。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒,里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全,包装很专业。自己联系医院病理科切片,按照视频指引操作,很简单。后续跟进也很主动,报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引,是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床,感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
我是个数据控,拿到电子版报告后,对里面的一个统计图表有疑问。我写了一封挺长的邮件,列了几个技术问题。本来没指望很快回复,但第二天就收到了技术部工程师的回复邮件,不仅解答了我的问题,还附上了额外的参考文献链接。这种对用户较真精神同样较真的态度,非常专业,值得尊重。
机构回复
非常欣赏您严谨的态度。您提出的问题也促进了我们内部的技术复盘。我们始终认为,深入的交流能让双方都获益。感谢您花时间与我们进行专业探讨,我们的技术团队随时欢迎这样的交流。
检测过程顺利,报告也拿到了。就是报告里的专业图表和数据太多了,虽然最后有专家电话解释,但电话里信息量大,一时记不住。如果解读后能提供一个书面的、针对我个人情况的简易版总结邮件发过来,复习起来就方便多了。
机构回复
您的建议非常具体且实用!电话解读后提供一份个性化的书面沟通摘要,这确实能帮助您更好地消化信息。我们正在评估该服务落地的可行性,感谢您为我们提升服务提供了明确的方向。
服务挺好的,从寄样本到出报告没遇到什么障碍。唯一小遗憾是,我希望报告能有一个更简明的“结论摘要”放在最前面,现在需要从几十页里找核心结论,和医生沟通时有点不方便。检测本身的专业度我是认可的。
机构回复
感谢您的认可与中肯建议。一份清晰明了的结论摘要确实能提升医患沟通效率。我们已经将“优化报告结构,增加执行摘要”列入改进计划,后续会尽快上线。再次感谢!
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